细胞核传染病由一系列广泛的遗传传染病组成，其流行病学特征和患者病症各不相同。这些常见的多器官传染病可能是散发性传染病，也可能是由于细胞核DNA（mtDNA）或与细胞核该系统和维持所须要相关的约1200个核UTF-遗传中都的遗传病因突变所引起的。
细胞核RNA遗传表达（POLRMT）和细胞核遗传表达因子A（TFAM）和B2（TFB2M）参与mtDNA的遗传表达，这些因子参与核糖核酸和重链操纵子（LSP和HSP）启动的操纵子特异性遗传表达。在mtDNA的复制过程中都，POLRMT还会从两个细胞核复制起点OriL和OriH合成算起所须要的RNA引物。
既往研究者辨识，细胞核传染病的绝大部分是由mtDNA维护体系和OXPHOS该系统中都的相关化学成分瑕疵所造成的。尽管在mtDNA遗传表达γ中都发现了300多种病因互补，但在世界上未能发现POLRMT的病因突变与细胞核传染病相关。
分子遗传学和组织化学研究者
在该研究者中都，研究者执法人员分析了来自七个不相关家庭主妇的八个人中都POLRMT互补的流行病学和分子性质。研究者辨识，患者在儿童中后期单单现连续性发育不良迟缓、肌张力较差、身材矮小以及言语/智力障碍；其中都的一名受试者显单单单单液态受虐外眼肌麻痹表型。
所有受试者的大规模平行化学合成断定了POLRMT遗传的隐性和显性突变。患者的成纤维细胞在细胞核mRNA合成中都存在瑕疵，但没有mtDNA的缺失或拷贝数的异常。重组POLRMT互补的体外表征研究者阐明了可变但对细胞核遗传表达的有害起到。
POLRMT的结构域信息
总而言之，该研究者阐明了POLRMT互补影响细胞核遗传表达的潜在传染病患病的系统。
类似单单处：
Oláhová, M., Peter, B., Szilagyi, Z. et al. POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nat Commun 12, 1135 (18 February 2021).
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